POLINEUROPATÍA AMILOIDÓTICA FAMILIAR (PAF) TRASTORNO RARO Y MORTAL

• Enfermedad que sufren decenas de mexicanos
• En México hay 130 pacientes diagnosticados que viven con esta condición hereditaria
• Dado lo poco frecuente del padecimiento, existe una falta de detección temprana y acceso a los medicamentos.

La Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM) pidió a los responsables de la salud en México, así como al candidato que con el voto popular se instale en la silla presidencial, a legislar para reconocer y proteger a los pacientes con enfermedades raras, como el caso de la Polineuropatía Amiloidótica Familiar (PAF), trastorno sistémico progresivo que afecta principalmente al sistema nervioso periférico.

Por su parte, el especialista Steven Vargas Cañas, titular de la Clínica de Enfermedades Neuromusculares del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez (INNNMVS), explicó que “la PAF se debe a un defecto genético que provoca la acumulación (fibrillas amiloides) de una proteína producida por el hígado en diferentes tejidos del cuerpo, lo que con el tiempo altera el funcionamiento de los nervios (neuropatía) y órganos vitales como corazón y riñones”.

Explicó que, además de rara y hereditaria, la PAF es progresiva, irreversible y mortal, y se han detectado alrededor de 130 mexicanos que la viven. Sin embargo, a nivel nacional existe un subregistro sobre su incidencia y mortalidad, ya que puede fácilmente confundirse con otros padecimientos como la diabetes, en cuyas complicaciones se halla la neuropatía diabética que conlleva a la amputación de las extremidades.

En ese sentido, Steven Vargas expuso que tanto el INNNMVS como el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán trabajarán en un estudio epidemiológico con el propósito de tener datos estadísticos confiables sobre el número de individuos con PAF, además de realizar acciones para capacitar a los médicos neurólogos en la identificación asertiva y su manejo multidisciplinario.

Anteriormente el tratamiento se basaba únicamente en el trasplante hepático, una opción complicada para quienes viven con esta rara enfermedad debido a la escasa cultura de donación en México. No obstante, comentó que desde hace algunos años existe un tratamiento que disminuye el desarrollo de la PAF en el adulto y que significa un gran avance para eliminar las barreras que dificultan su cuidado.

Graves consecuencias

“Las consecuencias de esta rara enfermedad no solo ocasionan discapacidad, ausentismo laboral y hospitalizaciones frecuentes, sino también gastos superiores a los 15 mil pesos mensuales para la familia y el afectado, quienes muchas veces deben recorrer un largo camino de incertidumbre, aproximadamente de cinco años, antes de obtener un diagnóstico”, según Alejandro Cerezo Moreno, Director General de la Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM):

Cerezo Moreno dijo que esta enfermedad generalmente aparece después de los 30 años de edad, afecta el bienestar físico y emocional y limita de sobremanera las actividades diarias. Además, al ser un mal hereditario, puede haber más de un caso en la misma familia.

“Lamentablemente, sin el tratamiento adecuado, la PAF progresa en un lapso cercano a una década hasta que la persona fallece. Por eso, es importante el trabajo conjunto entre autoridades, comunidad médica, industria farmacéutica y sociedad para lograr un diagnóstico correcto lo antes posible y que los pacientes tengan acceso a medicamentos que mejoren su calidad de vida”, comentó.

Por todo anterior expuso que es fundamental que los tomadores de decisiones y el gobierno entrante sean sensibles y destinen más recursos para atender las necesidades insatisfechas de muchos pacientes con trastornos poco conocidos como éste. “Nuestra meta es que ninguna persona con PAF fallezca por un proceso tardío o por no tener a su alcance la terapia que les de esperanza para conseguir más tiempo de vida con sus seres queridos”.

Fernando Aguilar Juárez

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